小儿脑性瘫痪（脑瘫）

　　(一)发病原因

　　脑瘫的病因很多，既可发生于出生时，也可发生在出生前或生后新生儿期。有时为多种因素所造成，约有1/3的病例，虽经追查，仍未能找到病因。多年来一直认为脑瘫的主要病因是由于早产、产伤、围生期窒息及核黄疸等，但存在这些病因的患儿并非全部发生脑瘫。故只能将这些因素视为有可能发生脑瘫的危险因素。Vojta曾列出40余种可能发生脑瘫的危险因素，几乎包括了围生期及新生儿期所有异常情况。近年国内外对脑瘫的发病原因进行了许多研究。如美国围生协会曾对45万名小儿自其母妊娠期直至出生后7岁进行了前瞻性的系统研究随访，显示脑瘫患病率为4‰活婴，同时发现出生窒息并非脑瘫的常见病因，多数高危妊娠所娩出的小儿神经系统均正常。其他GJ对痉挛性脑瘫进行的病因研究也表明，仅有不到10%的脑瘫患儿在分娩过程中出现窒息。同时也有较多研究证明，近半数脑瘫发生在存活的高危早产儿、低出生体重儿中。因此，近年认为对脑瘫病因学的研究转入胚胎发育生物学领域。

　　对受孕前后与孕母相关的环境因素，遗传因素和疾病因素如妊娠早期绒毛膜、羊膜及胎盘炎症、双胎等多因素的探讨;对于这些因素所致的胚胎发育早期中枢神经系统及其他器官的先天畸形，脑室周围白质营养不良等多方面的研究。认为这些胚胎早期发育中的异常很可能是造成早产，围生期缺血缺氧的重要原因，而且是高危新生儿存活者以后发生脑瘫的重要基础。这些研究为脑瘫发病原因及今后早期干预提供了新的途径。

　　(二)发病机制

　　脑瘫是一个综合征，可以由于多种病因所引起，病理改变与病因有关。各种先天性原因所致的脑发育障碍，常有不同程度的大脑皮质萎缩和脑室扩大，可有神经细胞减少和胶质细胞增生。早产儿缺血缺氧性脑病可引起室管膜下出血，脑室周围白质软化变性，可有多个坏死或变性区及囊腔形成。经内囊支配肢体的神经纤维区域(锥体束)常受累。核黄疸后遗症可有基底节对称的异常髓鞘形成过度，称为大理石状态。近年已发现一些脑瘫伴有癫痫的小儿，其脑组织有脑沟回发育不良，细胞移行异常和灰质异位等早期脑发育障碍。

　　【临床表现】

　　1.一般表现 脑瘫临床表现多种多样，主要为：

　　(1)早期表现：

　　①精神症状：过度激惹，经常持续哭闹，很难入睡。对突然出现的声响及体位改变反应剧烈，全身抖动，哭叫似惊吓状。

　　②喂养困难：表现为吸吮及吞咽不协调，体重增长缓慢。

　　③护理困难：穿衣时很难将手臂伸入袖内，换尿布时难以将大腿分开，洗澡时脚刚触及浴盆边缘或水面时，婴儿背部立即僵硬呈弓形，并伴有哭闹。

　　(2)运动功能障碍：均表现为：

　　①运动发育落后：包括粗大运动或精细运动迟缓，主动运动减少。

　　②肌张力异常：表现为肌张力亢进、肌强直、肌张力低下及肌张力不协调。

　　③姿势异常：静止时姿势如紧张性颈反射姿势，四肢强直姿势，角弓反张姿势，偏瘫姿势;活动时姿势异常如舞蹈样手足徐动及扭转痉挛，痉挛性截瘫步态，小脑共济失调步态。

　　④反射异常：表现为原始反射延缓消失、保护性反射延缓出现以及Vojta姿势反射样式异常，Vojta姿势反射包括牵拉反射、抬躯反射、Collin水平及垂直反射、立位和倒位及斜位悬垂反射。

　　2.分型 依据脑瘫运动功能障碍的范围和性质，分型如下：

　　(1)痉挛型(spasticity)：发病率最高，占全部病人的60%～70%，常与其他型的症状混合出现，病变波及锥体束系统，主要表现为中枢性瘫痪，受累肢体肌张力增高、肢体活动受限、姿势异常、深腱反射亢进、踝阵挛阳性，2岁以后锥体束征仍阳性。上肢屈肌张力增高、肩关节内收、肘关节、腕关节及手指关节屈曲。卧位时下肢膝关节、髋关节呈屈曲姿势;俯卧位时抬头困难;坐位开始时，头向后仰，以后能坐时，两腿伸直困难，脊柱后凸，跪时下肢呈W形;站立时髋、膝略屈，足尖着地;行走时呈踮足、剪刀样步态。根据受累的部位又分为7种：

　　①痉挛性偏瘫(hemiplegia)：指一侧肢体及躯干受累，上肢受累程度多较下肢重。瘫痪侧肢体自发运动减少，行走延迟，偏瘫步态，患肢足尖着地。约1/3患儿在1～2岁时出现惊厥。约25%的患儿有认知功能异常，智力低下。

　　②痉挛性双瘫(diplegia)：指四肢受累，但双下肢受累较重，上肢及躯干较轻。常在婴儿开始爬行时即被发现。托起小儿双腋可见双下肢呈剪刀状交叉。本型如以影响两下肢为主则智力发育多正常，很少合并惊厥发作。

　　③痉挛性四肢瘫(quadriplegia)：指四肢及躯干均受累，上下肢严重程度类似，是脑瘫中最严重的类型，常合并智力低下，语言障碍、视觉异常和惊厥发作。

　　④痉挛性截瘫(paraplegia)：双下肢受累明显，躯干及双上肢正常。

　　⑤双重性偏瘫(double hemiplegia)：四肢受累，但上肢受累较下肢重或者左右两侧瘫痪程度不一致。

　　⑥三肢瘫(triplegia)：三个肢体受累，多为上肢加双下肢瘫痪。

　　⑦单瘫(monoplegia)：单个肢体受累。单瘫表现轻微，易误诊，若发生在非利手，就更易误诊。

　　(2)手足徐动型(athetosis)：约占脑瘫20%，主要病变在锥体外系统，表现为难以用意志控制的不自主运动，当进行有意识运动时，不自主、不协调及无效的运动增多。这些动作在睡眠时消失。多有肌张力降低，抬头无力，喂养困难，常有舌伸出口外及流涎。1岁后手足徐动逐渐明显，因口肌受累呈显著语言困难，说话时语句含糊，声调调节也受累。通常无锥体束征，手足徐动型脑瘫智力障碍不严重，惊厥亦不多见。随着围生期保健的广泛开展，此型现已少见。

　　(3)强直型(rigidity)：此型很少见到，由于全身肌张力显著增高，身体异常僵硬，运动减少，主要为锥体外系症状，使其四肢做被动运动时，主动肌和拮抗肌有持续的阻力，肌张力呈铅管状或齿轮状增高，腱反射不亢进，常伴有严重智力低下。

　　(4)共济失调型(ataxia)：可单独或与其他型同时出现。主要病变在小脑。临床表现为步态不稳，走路时两足间距加宽，四肢动作不协调，上肢常有意向性震颤，快变转化的动作差，指鼻试验易错误，肌张力低下。此型不多见。

　　(5)震颤型(tremor)：此型很少见，表现为四肢震颤，多为静止震颤。

　　(6)肌张力低下型(atonia)：表现为肌张力低下，四肢呈软瘫状，自主运动很少。仰卧位时四肢呈外展外旋位状似仰翻的青蛙，俯卧位时，头不能抬起。常易与肌肉病所致的肌弛缓相混，但肌张力低下型可引出腱反射。多数病例在婴幼儿期后转为痉挛型或手足徐动型。

　　(7)混合型(mixed)：同一患儿可表现上述2～3个型的症状。以痉挛型与手足徐动型常同时受累。还有少数病儿无法分类。

　　脑瘫的诊断主要依靠病史、体格检查，发育评估和神经系统异常体征。辅助检查仅帮助探讨脑瘫的病因及判断预后。诊断脑性瘫痪应符合以下2个条件：①婴儿时期出现症状(如运动发育落后或各种运动障碍);②需除外进行性疾病(如各种代谢病或变性疾病)所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性发育落后。此外，还应诊断脑瘫伴随的障碍，以制定全面的康复计划。我国(1988)小儿脑性瘫痪会议拟订的3条诊断标准是：①婴儿期出现中枢性瘫痪;②伴智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍及其他异常;③除外进行性疾病导致的中枢性瘫及正常小儿的一过性运动发育落后。

　　如有以下情况应高度警惕脑性瘫痪的可能：①早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及胆红素脑病等;②精神发育迟滞、情绪不稳和易惊恐等，运动发育迟缓;③有肢体及躯干肌张力增高和痉挛的典型表现;④锥体外系症状伴双侧耳聋及上视麻痹。

　　【实验室检查】

　　本症可做下述实验室检查。 1.新生儿常规血尿便检查、生化电解质检查。

　　2.母亲与新生儿血型检查、胆红素定性试验、血清总胆红素定量。

　　3.高龄产妇产前羊水基因、染色体、免疫学检查。

　　其他辅助检查：

　　1.脑电图 伴惊厥发作的患儿脑电图可见尖波、棘波、尖慢综合波;部分无惊厥发作患儿亦可出现癫痫样放电;个别患儿可有两侧波幅不对称。

　　2.脑CT检查 可见有脑萎缩、脑室周围白质软化灶、多发性脑软化灶及多囊性软化，可伴有先天性脑穿孔畸形，透明隔发育不良、囊肿、脑室扩大等。CT检查帮助探讨脑瘫的病因。

　　【鉴别诊断】

　　与进行性疾病所致的中枢性瘫痪及正常小儿一过性运动发育障碍相鉴别。

　　1.单纯型遗传性痉挛性截瘫 有家族史，儿童期起病，进展缓慢，表现为双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征( )，可有弓形足畸形。

　　2.复杂型遗传性痉挛性截瘫 常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。

　　3.共济失调毛细血管扩张症 也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传，呈进行性病程，除共济失调、锥体外系症状外，可有眼结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白显著增高等特征性表现，免疫功能低下常并发支气管炎和肺炎等。

　　4.颅内占位性病变 如头痛、呕吐及视盘水肿等颅压增高症，可有定位体征，CT/MRI可鉴别;脑炎后遗症有脑炎史，智力减退、易激惹、兴奋、躁动及痫性发作等。

　　5.婴儿肌营养不良、糖原贮积病等可有进行性肌萎缩和肌无力，进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾及心脏增大应考虑糖原贮积病。

　　【并发症】

　　脑瘫常伴有其他障碍，如智力低下(占30%～50%)，癫痫(25%～50%)，视力异常如斜视、弱视、眼球震颤等(50%左右)，听力减退(10%～15%)以及语言障碍，认知和行为异常等。

　　【预防】

　　针对脑瘫病因可发生在出生前，围生期及出生后，预防措施应贯穿始终，重点预防措施：①孕期宫内感染;②早产;③多次妊娠;④低出生体重;⑤出生时或新生儿严重缺氧、惊厥、高胆红素血症及脑出血等。

　　【治疗预后】

　　(一)治疗

　　治疗的目的是利用各种综合治疗措施纠正异常的运动和姿势，减轻伤残程度，促进患儿正常发育。治疗的原则是早期诊断，早期干预，长期康复。

　　1.康复治疗 针对脑瘫患儿的现有能力进行功能障碍评定，制定适合小儿特点的训练方案，并备有训练的设施。功能训练包括：

　　(1)运动疗法(physical therapy，PT)：主要训练粗大运动，特别是下肢的功能，利用机械、物理手段改善残存运动功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育。常用：

　　①波巴斯(Bobath)法(又称神经发育治疗法)：阻止异常的姿势反射活动，促进正常的姿势反射产生，发展正常的运动能力和自动反应能力。

　　②伏易得(Vojta)法：通过刺激脑瘫患儿身体的一定部位，使患儿产生翻身和匍匐爬行两种反射运动模式，最终使这些反射运动变为主动运动，这些匍匐爬行视为人体所有协调运动的先导。

　　③派托(Peto)法：集体训练的引导法，把生理条件相似的患儿放在一起，包括粗动作训练、感觉运动、自助技能训练和特殊教育。

　　(2)作业治疗(occupational therapy，OT)：训练上肢和手的功能、眼手协调功能及日常生活能力的训练。以提高日后的职业工作能力。

　　(3)语言治疗(speech therapy，ST)：包括发音训练、咀嚼吞咽功能训练。对于语言功能障碍要争取在语言发育关键期前进行。个例训练与集体训练相结合。视觉障碍及时纠正，听力障碍尽早配备助听器。

　　(4)物理治疗：包括电疗、水疗等，特别是在水中能产生更多的自主运动，肌张力得到改善，并增加患儿学习自信心。必要时配备合适的矫形器。

　　(5)祖国医学：应用针灸、推拿、按摩等进行康复治疗。

　　2.外科矫形 适用于步态趋于成熟的小儿(6～10岁)进行。主要适应证为痉挛性脑瘫患儿，目的在于矫正畸形、改善肌张力、改善肢体平衡。手术包括肌腱手术、神经手术、骨关节手术等。

　　3.家庭教育 提倡家庭成员的参与康复治疗。应加强患儿父母教育，学习功能训练手法及日常生活动作训练方法;全面关心患儿，注意合理营养和护理。

　　4.药物治疗 目前尚未发现治疗脑瘫的特效药物，仅为对症治疗，如为缓解手足徐动型的多动，可试用小量安坦;缓解肌痉挛可用巴氯芬、肉毒素A、丹曲林、苯二氮卓类等，降低肌张力，增加关节活动幅度和运动功能;合并癫痫者使用抗癫痫药物治疗。

　　(二)预后

　　脑瘫是先天性或后天性脑病变残留现象，无有效药物治疗，早期诊断，早期干预可减轻伤残程度。

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