小儿糖原贮积病Ⅵ型应该做哪些检查?

更新于:2012-11-09 12:23:35

1.生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。

2.糖耐量试验 呈现典型的糖尿病特征。

3.肾上腺素试验 皮下注射1∶1000肾上腺素0.02ml/kg,注射前及注射后10,20,30,40,50,60min,分别测血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累积病患者血糖无明显上升。

4.胰高血糖素试验 肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),于注射后0,15,30,45,60,90,120min分别取血测血糖。正常时15~45min内血糖升高1.5~2.8mmol/L,本症在空腹或餐后无明显血糖升高。

5.肝活检 确诊最好做肝组织活体检查,糖原染色见糖原增多,特异性酶活性降低。

6.基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。

常规做X线,B超和心电图检查,可发现肝大,余无异常。

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