小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查?

更新于:2012-11-09 12:27:09

ADA缺乏患儿红细胞,淋巴细胞或成纤维细胞ADA活性极低或缺乏。携带者红细胞ADA酶活性约为正常的一半。通过测定培养羊水成纤维细胞或绒毛膜活检ADA酶活性可作产前诊断。基因分析可了解基因突变位点和类型,并有助于家系调查。

1.红细胞中缺乏ADA 其含量只有正常红细胞的2%~4%,其他组织中的ADA活性下降到正常的10%~30%。利用羊膜穿刺术行ADA活性测定,有助于产前诊断。

2.外周血淋巴细胞明显减少 少数病人嗜酸性粒细胞增高、血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下 尤以IgA和IgM缺乏明显,各种特异性抗体效价降低;细胞免疫功能显著降低,淋巴细胞的PHA转化、迟发型变态反应均阴性。

X线检查可发现缺乏胸腺影,X线骨片检查可发现各种骨骼畸形;其他根据临床需要做X线胸片检查,可发现肺部病变;脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

小儿腺苷脱氨酶缺乏应该做哪些检查?》阅读地址:http://www.91yuer.com/yuer/3808/