小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？

更新于：2013-05-02 20:14:41

内分泌检查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。

本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能无异常。

1.B超检查见小睾丸或隐睾。

2.X线检查见颅骨变形、蝶鞍摄片正常,骨质疏松、多指(趾)畸形。

3.脑电图检查必要时做脑电图检查，脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。

4.超声心动图检查可发现先天性心脏病等。

5.睾丸活检示曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。