小儿高免疫球蛋白E综合征有哪些表现及如何诊断？

本病征起病年龄多在生后1～8周，男女均可发病。但多见于白种人的女婴，尤其是皮肤颜色白皙，毛发红色的女婴。

1.皮肤表现 慢性湿疹样皮炎，但分布和性质不像异位性湿疹，系生后不久即出现的首发症状。呈丘疹或丘疹水疱性皮疹，边界清楚，有瘙痒。皮损分布于头面部、耳后及躯体伸侧面，其严重程度与季节无关。其皮疹尤其是耳周围的皮疹可终生不退。皮肤活检可见表皮有大量嗜酸性细胞浸润伴表皮白疱疹。

2.感染特征 所有患儿均有反复严重感染史，常发生在生后3个月以内，生后第1天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染。常见皮肤冷脓肿、反复发作的肺炎、支气管炎。其致病菌常见金黄色葡萄球菌及嗜血清感杆菌。可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。此外还可常见的感染是中耳炎、慢性鼻窦炎、化脓性关节炎、骨髓炎。也可见非细菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染，带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎等。

3.其他表现 有特殊面容，颅骨缝早闭、乳牙不脱落为本症特点，72%的高免疫球蛋白E综合征于8岁时能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙与恒牙同时存在，形成双排牙。70%～90%患儿有粗陋面容，宽鼻梁、突鼻及颊部与下颌比例不称(半侧肥大)。可有生长发育迟缓、骨质疏松、反复性骨折、指甲萎缩、关节过度伸展、红色头发、毛孔增大，血沉增快等。

本病征的诊断标准：

1.临床特点 生后反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染。

2.实验室检查 血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上(>4.84µg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸细胞绝对及相对计数(比率)增高。

凡有上述临床表现者均应考虑本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性(atopic)皮炎。

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